趕鴨子上架

記者張雅筑／綜合報導

深耕於青少年輔導逾10年的知名諮商心理師Ashley，和丈夫準備迎接兩人的第一個孩子，豈料就在日前收到孩子確診罕病的消息，而這個疾病名為「Saethre-Chotzen Syndrome」，她心痛表示，這病連中文名字都沒有，甚至要怎麼發音她也不知道。哭了幾天、歷經了各種努力，Ashley和先生決定留下寶寶，持續觀察。而願意分享這消息，她說，希望更了解這個疾病，也希望幫助到其他準備懷孕或正在懷孕的家長。

▲每次的產檢對孕婦來說都是忐忑的，因為深怕檢查出寶寶有異狀。（示意圖／資料照）

對孕婦來說，每次的產檢其實都是「既期待又害怕受傷害的」，因為深怕醫師告知寶寶有什麼異狀...Ashley心理科學苑創辦人、知名諮商心理師Ashley，近日沉重地分享自己的經驗，那就是寶寶在19週大時，透過羊膜穿刺檢查發現患有遺傳性罕見疾病「Saethre-Chotzen Syndrome」，一個連中文名字都沒有的疾病。而會做羊膜穿刺檢查，是因為先生有這樣的疾病，所以得透過這樣的方式確認寶寶是否有遺傳到。

▲知名心理諮商師Ashley，目前懷胎23週，但寶寶日前確診出罕病。（圖／Ashley授權提供）

究竟這是一個怎麼樣的疾病呢？Ashley說，大眾可能比較有聽過「克魯松氏症」，而這兩種疾病都共通點就是，都屬於顱縫早閉系列的遺傳性疾病，「顱縫早閉的孩子，需要開腦，否則智力可能受影響，嚴重的，還會中腦塌陷，導致五官要重建。在許多案例中，四肢也會受影響。而就算爸爸不嚴重，不代表孩子遺傳到這基因也不嚴重，因為基因的變異率太大，沒人敢打包票孩子只會是輕微的。」

因為先生從小到大都被誤以為是「克魯松氏症」，直到去馬偕醫院給林炫沛醫生掃基因，才發現其實罹患的是「Saethre-Chotzen Syndrome」，所以讓他們更了解到，有些疾病若沒有做更詳細的檢查，是無法在產檢時檢查出來的。Ashley補充道，「因為很多人其實不是克魯松，是其他基因點變異，但症狀也是顱縫早閉，跟克魯松很像，所以他們只做羊水晶片，做出來沒問題，但寶寶生出來有顱縫早閉的問題，像我們寶寶羊水晶片做出來也是全部正常的。」但羊膜穿刺結果出來，其實寶寶是有遺傳到該疾病的。

▲目前寶寶發展狀況都正常，因此Ashley和先生決定先留下他繼續觀察。（圖／Ashley授權提供）

寶寶確診時已經19週大，Ashley和先生捨不得送走他，於是強忍著悲痛的心情拜訪各個顱顏權威醫生、基因遺傳的醫生、以及婦產科醫生，「這屬於罕見疾病中的罕見，全台包含我老公，目前醫生也只遇過兩位。而大多醫生，是連這疾病，聽都沒聽過的。因此，很難有太多科學上的統計資料幫助我們做決策。」

在醫師的專業建議下，加上透過腦部超音波檢查，目前寶寶的發展都正常，Ashley和先生化悲痛為勇氣，至少知道孩子「或許有機會不嚴重」，所以他們決定繼續留著，觀察孩子的發展狀況。

懷胎中得知寶寶有異狀，這對Ashley來說是相當大的打擊，但她強忍悲傷分享這個消息原因無他，一方面是希望有更了解這疾病的可以給予他們意見或專業上的建議，另一方面是想幫助其他人，因為有些基因點變異是得靠羊膜穿刺才能確認的。